出生前検査

クアトロ検査とは？

当院で行っている出生前検査は「クアトロ検査（母体血清マーカー検査）」です。これは妊娠前半期に行われる出生前検査の一つで、母体の血液に含まれる胎児由来の成分を分析することで、胎児が特定の疾患である確率を調べます。

検査は母体からの採血のみで行うため、流産などのリスクがありません。妊娠15週以降で行うことができます。

どのような疾患を調べるのか？

クアトロ検査では、主にダウン症候群、エドワーズ症候群、開放性神経管奇形の確率を調べることができます。赤ちゃんの染色体疾患全体の割合で見ると、ダウン症候群が約53％、エドワーズ症候群が約13％を占めており、これらを考慮すると、クアトロ検査を行うことで染色体疾患の約70％を調べることができるといえます。

100人中およそ99人は赤ちゃんに染色体疾患がないとされています。その中で、もし染色体疾患があった場合に約7割の疾患の確率が分かるクアトロ検査は、非常に有用な検査といえます。

安全性の高い検査

クアトロ検査の大きな特徴は、母体からの採血のみで検査ができることです。お腹に針を刺すような処置は必要ないため、流産などの胎児への直接的なリスクがありません。

検査の感度は約85％と高く、安全性と精度を両立した検査方法です。

確率的検査と確定的検査の違い

クアトロ検査は「確率的検査」に分類されます。これは、赤ちゃんの染色体疾患の有無を確実に明らかにする検査ではなく、疾患である確率を調べる検査です。

もし検査の結果、染色体疾患の確率が高いと判定された場合は、患者様のご希望を確認したうえで羊水検査などの「確定的検査」を検討することになります。ただし、確定的検査には流産のリスクがあるため、いきなり確定的検査を行うことはおすすめしていません。

確定的検査のリスクについて

確定的検査には、羊水検査や絨毛検査があります。羊水検査では約300人に1人、絨毛検査では約100人に1人の確率で、流産や死産の可能性があるとされています。

そのため、まずはリスクのない確率的検査（クアトロ検査）を受け、その結果を踏まえて確定的検査を検討するという流れが一般的です。

NIPTについて

クアトロ検査とよく比較される検査に「NIPT（新型出生前診断）」があります。NIPTも母体からの採血で行う確率的検査で、調べる疾患はダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群の3つです。

NIPTでこの3つ以外の疾患も調べると謳っている施設は、認可を受けていない施設であり、異常結果が仮に見つかった際にその後のフォローをしてくれないのでご注意ください。

検査選択のご相談

出生前検査については、「何となく知っているけれど、詳しくは分からない」という方がほとんどです。検査の種類や特徴、検査を受ける必要性などについて、疑問に思う方も多いかと思います。

当院の院長は日本産科婦人科遺伝診療学会認定医の資格を持ち、出生前検査に関する専門的な知識を有しています。検査を受けるべきかどうかも含めて、患者様のご状況に合わせて丁寧にご説明いたします。